Darier Hastalığı Nedir?

Darier Hastalığı Nedir?

Darier hastalığı, “kalıtsal akantolitik dermatoz” sınıfında yer alan, otozomal dominant yani baskın genle anne ve babadan geçen, genetik bir hastalıktır. Darier hastalığında tipik olarak seboreik bölgeler olarak bilinen, kafa derisi kenarları, alın, kulaklar, burun kenarları, kaşlar ve sakal bölgesi, boyun, göğüs ortası, sırt, kasık ve koltuk altında, sert kıvamda, ucunda sarı veya kahverengi bir kalınlaşma olan döküntü görülür.

Darier hastalığına önceden “keratoz folikülaris” adı verilse de artık bu isim kullanılmamaktadır. Cilt döküntüleri genelde ergenlik döneminde başlar. Otozomal dominant geçiş olduğundan anne veya babanın birinde hastalık olması durumunda, çocukta görülme olasılığı %50’dir. Bazı kişilerde sorunlu gen olsa da hastalığın bulguları oluşmayabilir.

Darier hastalığındaki anormal gen, 12q23-24.1 kromozomunda bulunan ATP2A2‘dir. Bu gen, kalsiyumun hücre içinde taşınması için gerekli olan SERCA enzimini veya pompasını kodlar. Bu anormal genin hastalığa neden olduğu kesin mekanizma hala araştırılsa da, bir şekilde cilt hücrelerinin bir araya gelme şeklinin bozulduğu düşünülmektedir. Deri hücreleri ( keratinositler ), desmozom adı verilen yapılar aracılığıyla birbirine yapışır ve yetersiz kalsiyum varsa dezmozomlar düzgün bir şekilde işlev göremez.

Hastalığın teşhisi, doktorun klinik durumdan şüphelenmesi ve ailede benzer öykünün olması ile konulabilir. Ancak kesin tanı için biyopsi yapılmalıdır. genellikle görünümüne ve aile öyküsüne göre teşhis edilir, ancak sıklıkla diğer cilt problemleriyle karıştırılır.

Darier hastalığının belirtileri kişiler arasında değişiklik gösterebilir. Bazı hastalarda hiçbir semptom olmayabilir veya çok az, belirgin olmayan belirtiler görülür. Bu belirtiler genelde kalıcı olsa da, zamanla azalıp artan bir seyir de gösterebilir.

Ciltteki kabarıklıklar, zımpara kağıdı gibi sert bir yapıya sahiptir ve ten renginde, sarı-kahverengi veya tamamen kahverengi renkte olabilir. Küçük olan döküntülerin birkaçı birleştiğinde kasık gibi cilt kıvrım bölgelerinde oldukça kötü kokabilen, daha büyük siğilimsi lezyonlar oluşabilir. Yağlı egzamada olduğu gibi lezyonlarda skuam adı verilen kepeklenme çok fazladır.

Klasik belirtiler dışında, avuç içi ve ayak tabanlarında küçük çukurlar, deri altında kanama, ağız içinde kabarıklıklar, diş etlerinde şişme, akne konglobata gibi belirtiler de görülebilir. Tırnakların birkaçı veya hepsinde uzunlamasına geniş kırmızı veya beyaz çizgiler oluşabilir. Tırnağın serbest kenarındaki V şeklinde çentik ise Darier hastalığına spesifik sayılabilir.

Darier hastalığındaki belirtiler aşağıdaki durumlar sonrasında artabilir:

• Güneş ışığına veya ısıya maruz kalma
• Kontrolsüz kortizonlu krem kullanımı
• Bakteriyel enfeksiyon
• Herpes simpleks enfeksiyonu
• Egzama herpetikum

Hafif olan Darier hastalığının tedavisi yalnızca rahatsız edici semptomların olması durumunda tedavi yapılır. Tedavide nemlendiriciler, güneş kremleri ve uygun kıyafet ile güneşten korunmak yeterli olur. Bunun yanında Acnelyse gibi retinoid kremler, psöretin gibi asitretin içeren ilaçlar ve zoretanin gibi izotretinoin içeren haplar kullanılabilir. Ek olarak enfeksiyon durumunda, bakteri veya virüse karşı tedavi de yapılmalıdır. (Acnelyse krem ne işe yarar, nasıl kullanılır?)